干货值拉满！第4届临床遗传病智能化分析与解读高级培训班成功举办

以学促用·赋能临床

贝瑞基因临床遗传病智能化分析与解读高级培训班已成功举办三届，持续收获学员关注与好评。22日至23日，第四届培训班在北京如期举办。

从测序技术的前沿突破，到变异判读的指南细则，再到智能平台的真机实操，“理论+指南+实战”三线并进的深度学习，在两天紧凑而充实的课程中有序展开。

董事长兼CEO高扬博士致欢迎辞

高扬博士在开班致辞中对各位学员的到来表示热烈欢迎。他表示，希望通过本次培训搭建交流平台，与一线专业团队共同推动遗传病智能化分析与解读能力提升，服务出生缺陷防控与遗传病诊疗实践。

培训精彩回顾

理论分享

实操演练

破冰&参观

前沿分享：把技术应用“讲透”

前沿分享部分围绕测序技术应用与智能化解决方案展开。贝瑞基因讲师团队介绍了“NGS+TGS”在遗传病诊断中的协同价值，并对贝全安^?生信分析整体算法及流程进行了概述。同时以GENOisi^?智能体为核心，系统呈现其在样本管理、数据分析、变异解读、报告质控及遗传咨询等环节的应用优势，体现AI对遗传病筛诊全流程的支撑能力。此外，课程还结合三代HiFi测序质控与临床应用、携带者筛查与新生儿筛查方案、出生缺陷三级防控本地化综合解决方案等展开介绍，为实验室运营效率提升、技术应用落地与区域防控能力建设提供系统化实施思路。

大咖亲授：把评级规则“拆细”

变异致病性判读是遗传病诊断的核心环节，也是本次课程的重点内容。本次培训班特邀首都儿科研究所陈晓丽教授、北京大学第一医院马祎楠教授、中南大学湘雅二医院李卓教授与贝瑞基因医学信息分析部老师共同授课，围绕ACMG变异致病性评级标准展开体系化讲解——由临床致病性评级的总体框架出发，逐步深入CNVs（拷贝数变异）致病性判读，并结合真实临床案例，对PS2、PM6、PVS1、PP1、PS4、PM3、PM1、PP3等关键证据条目逐项分析。学员就日常工作中遇到的问题现场提问，授课专家逐一进行针对性解答与分享，进一步帮助学员理清判读思路、提升实战能力。

实战淬炼：把实操闭环“打通”

实操环节以GENOisi^?智能化实验室管理系统的案例操作与智能体云平台演示为主体，学员完成了从数据过滤、变异解读到系统化管理的全流程体验。课程同时覆盖基因检测报告解读及检测后咨询要点、WES阴性结果的分析与后续检测方案等内容，强化学员面向复杂问题的综合处理能力。

劳逸结合：把学习体验“做活”

除课堂讲授外，培训还安排了破冰、茶歇以及生命科学馆与高通量测序实验室参观，并在其间穿插系统实操演练与互动答疑。张弛有度的节奏，让学员在放松中充分交流，也让理论学习在真实场景中得到验证与转化，整体课程紧凑而不失从容、衔接有序。

经两天课程学习与考核，全体学员顺利结业，在遗传病智能化分析与解读方面的专业能力得到系统提升。未来，贝瑞基因将继续与临床专家及合作伙伴保持协作，持续搭建专业交流平台，服务临床实践需求，为我国出生缺陷防控贡献长期力量。